Dra. Teresa Casals

Licenciada en Biología por la Universidad de Barcelona, he dedicado 25 años (1988-2013) al estudio molecular de la Fibrosis Quística.

Este periodo se inicia antes del clonaje del gen CFTR y finaliza cuando se están ensayando moléculas capaces de corregir la disfunción de la proteína. Un proceso apasionante para todos los que, desde diferentes disciplinas, hemos contribuido a su desarrollo.

De los proyectos llevados a cabo, me parecen especialmente relevantes:

La caracterización molecular de la población española que, como otras poblaciones mediterráneas, ha evidenciado una alta heterogeneidad y una distribución específica de mutaciones.

Los estudios de correlación genotipo-fenotipo que estrecharon la colaboración con las Unidades Clínicas y son la base de mi tesis doctoral: “Patología molecular del gen CFTR: Fibrosis Quística y fenotipos relacionados” (2004). Trabajo por el que la Universidad me concedió el “Premi Claustre de Doctors”, destacando la colaboración imprescindible clínico-genética. Prueba de esta multidisciplinariedad fue la inclusión de un vocal genetista en la Junta de la Asociación Española de FQ. Vocalía que he ocupado con satisfacción en diferentes ediciones de la Junta.

La identificación del espectro mutacional de las poblaciones fue el paso previo para implementar los Programas de Cribado Neonatal, determinando un punto de inflexión en la evolución de los pacientes. En nuestro país, fueron pioneros Castilla-León (1999) y Cataluña (2000).

La cooperación internacional ha sido fundamental para el desarrollo de muchos proyectos. De las publicaciones resultantes tuvieron gran impacto varios “consensos europeos” que marcaron las directrices para los criterios de actuación.

Por otro lado, desde la formación del Grupo de Genética (Hospital de Sant Pau) hemos contado con el apoyo incondicional de la Associació Catalana de FQ, formada por padres y, posteriormente, también afectados. Este colectivo, con su interés y tenacidad han sido siempre un estímulo para nuestro trabajo.

Aunque no han faltado las dificultades, especialmente en los últimos años cuando ya asumí la dirección del Grupo FQ en el IDIBELL (2000-2013), mi balance final es positivo. Son cinco lustros en los que he tenido la oportunidad de aprender y mejorar personal y profesionalmente y me he sentido afortunada por contribuir al conocimiento de la FQ y por contar con el apoyo y amistad de tantos compañeros de viaje.